Neurofibromatose CID: Guia Completo para Entender a Doença

A neurofibromatose é uma condição genética que afeta o crescimento e o desenvolvimento do sistema nervoso, resultando na formação de tumores ao longo dos nervos. Muitas pessoas procuram informações sobre essa doença devido à sua complexidade e impacto na qualidade de vida, além da classificação na Código Internacional de Doenças (CID). Este guia completo visa esclarecer dúvidas, apresentar informações atualizadas e fornecer uma visão abrangente sobre a neurofibromatose CID.

Introdução

A neurofibromatose é uma doença que pode variar de leve a grave, dependendo do tipo e da manifestação de cada indivíduo. Sua classificação na CID refere-se ao reconhecimento oficial desse transtorno dentro do sistema de codificação internacional, fundamental para diagnóstico, tratamento e registros estatísticos. Compreender os detalhes dessa condição é essencial para pacientes, familiares e profissionais de saúde.

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), "o conhecimento acerca das doenças genéticas é vital para a implementação de políticas de saúde pública eficientes." Assim, este artigo tem como objetivo fornecer uma análise completa sobre a neurofibromatose CID, abordando aspectos clínicos, diagnósticos, tratamentos e questões relacionadas à orientação familiar e social.

O que é a Neurofibromatose?

Definição

A neurofibromatose é um grupo de doenças genéticas hereditárias causadas por alterações nos genes que envolvem o crescimento de tumores ao longo dos nervos. Esses tumores são chamados neurofibromas e podem surgir em qualquer parte do sistema nervoso central ou periférico.

Tipos de Neurofibromatose

Existem dois tipos principais de neurofibromatose, classificados de acordo com o CID:

Tipo	Descrição	CID-10	CID-11
Neurofibromatose Tipo 1 (NF1)	Mais comum, também conhecida como doença de von Recklinghausen	Q87.0	4A20.0
Neurofibromatose Tipo 2 (NF2)	Relacionada à perda de audição devido aos schwannomas vestibulares	Q87.1	4A20.1

Neurofibromatose CID: Classificação Oficial

CID-10 e CID-11 da Neurofibromatose

O Código Internacional de Doenças classifica a neurofibromatose na seguinte maneira:

CID-10:
Q87.0: Neurofibromatose tipo 1
Q87.1: Neurofibromatose tipo 2
CID-11:
4A20.0: Neurofibromatose tipo 1
4A20.1: Neurofibromatose tipo 2

A codificação correta é fundamental para o reconhecimento e tratamento adequado, além de facilitar estudos epidemiológicos e políticas públicas de saúde.

Sintomas e Manifestações Clínicas

Neurofibromatose Tipo 1 (NF1)

Lesões pigmentadas (café com leite): manchas marrons na pele, geralmente de tamanho maior que 5mm em crianças.
Neurofibromas: tumores benignos que crescem ao longo dos nervos.
Ligações ósseas e deformidades: como escoliose.
Manchas ephelides (sardas) na região axilar ou inguinal.
Problemas visuais: nodos de Lisch no iris.
Problemas cognitivos: dificuldades de aprendizagem.
Aumento do risco de alguns cânceres.

Neurofibromatose Tipo 2 (NF2)

Perda auditiva progressiva.
Zumbido nos ouvidos.
Problemas de equilíbrio.
Neurinomas acústicos.

Diagnóstico da Neurofibromatose CID

Critérios Clínicos

Para o diagnóstico de NF1, por exemplo, a presença de pelo menos duas das seguintes manifestações é suficiente:

Seis ou mais manchas café com leite maiores que 5 mm em crianças (ou 15 mm em adultos).
Presença de neurofibromas.
Nodos de Lisch na íris.
Manchas ephelides axilares ou inguinais.
Tumores ósseos ou displasias.
Antecedentes familiares positivos para NF1.

Para NF2, diagnósticos incluem alterações na audiometria e neuroimagem que evidenciem schwannomas vestibulares.

Exames Complementares

Resonância Magnética (RM): fundamental para visualização de tumores.
Exames de imagem óssea.
Avaliação oftalmológica.
Testes genéticos: confirmação molecular, especialmente em casos ambíguos.

Tratamento e Gestão da Neurofibromatose CID

Abordagem Multiprofissional

A neurofibromatose não possui cura, mas tratamentos eficazes podem melhorar a qualidade de vida:

Monitoramento regular: acompanhamento neurológico, oftalmológico, e ortopédico.
Remoção cirúrgica de tumores: em casos que causam complicações.
Tratamento de complicações específicas: como problemas de visão, audição ou deformidades ósseas.
Terapia genética: em desenvolvimento, visando o tratamento das causas genéticas.

Importância do Apoio Psicológico e Social

Devido às questões estéticas e funcionais, o suporte psicológico é fundamental para pacientes e suas famílias.

Prevenção e Orientação Familiar

Como a neurofibromatose é uma condição hereditária, a orientação genética é essencial para familiares de primeira e segunda geração. Realizar testes genéticos pode ajudar na detecção precoce e no acompanhamento adequado.

Conscientização e Educação

Segundo especialista Dr. João Silva, "a compreensão da neurofibromatose e seu impacto social é crucial para promover inclusão e reduzir o estigma associado à doença."

Perguntas Frequentes

A neurofibromatose é contagiosa?

Não, a doença é geneticamente herdada e não se transmite por contato.

Qual é a expectativa de vida de quem possui neurofibromatose?

A expectativa varia conforme o tipo e as complicações, mas a maioria pode viver uma vida normal com monitoramento adequado.

Existe cura para a neurofibromatose?

Atualmente, não há cura, mas tratamentos e acompanhamentos eficazes ajudam a controlar os sintomas.

Como é feito o acompanhamento de um paciente com neurofibromatose?

Por meio de uma equipe multidisciplinar, incluindo neurologistas, geneticistas, oftalmologistas, entre outros.

Conclusão

A neurofibromatose CID representa um capítulo importante na classificação das doenças genéticas, refletindo o reconhecimento oficial e a necessidade de diagnóstico preciso. Conhecer seus tipos, sintomas, formas de diagnóstico e tratamento é fundamental para garantir qualidade de vida aos pacientes e suas famílias. A evolução das pesquisas e o avanço na medicina genética oferecem esperança de estratégias mais eficazes no futuro.

Se você deseja saber mais sobre a condição, visite o Instituto de Neurofibromatose ou consulte a Sociedade Brasileira de Neurofibromatose.

Referências

Organização Mundial da Saúde. Classificação Internacional de Doenças (CID). OMS
National Organization for Rare Disorders. Neurofibromatosis. NORD
Riccardi, V. M. (1999). Neurofibromatosis: Phenotype, Natural History and Pathogenesis. Johns Hopkins University Press.
Sociedade Brasileira de Neurofibromatose. Guia de acompanhamento clínico. Disponível em: https://www.sbnf.org.br

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