Coreia de Huntington: Entenda a Doença Neurodegenerativa

A doença de Huntington é uma condição genética rara e complexa que afeta o sistema nervoso, levando à deterioração progressiva das funções cognitivas, motoras e comportamentais. Conhecida popularmente como "coreia de Huntington" ou apenas "Huntington", ela representa um grande desafio tanto para os pacientes quanto para seus familiares e profissionais de saúde. Neste artigo, você irá entender de forma detalhada o que é essa doença, seus sintomas, causas, diagnóstico, tratamentos disponíveis e perspectivas futuras.

Introdução

A doença de Huntington foi descrita pela primeira vez no século XIX pelo médico George Huntington, que observou uma série de sintomas em uma família em Nova York. Desde então, muito se avançou na compreensão dessa enfermidade, que tem origem genética e evolução progressiva. Segundo estimativas, a prevalência global é de cerca de 3 a 7 casos por 100.000 habitantes, sendo mais comum em indivíduos de origem europeia. O impacto da doença é enorme, afetando não apenas o paciente, mas todo o seu círculo familiar.

O que é a Coreia de Huntington?

Definição

A coreia de Huntington é uma doença neurodegenerativa hereditária que causa a degeneração dos neurônios em determinadas regiões do cérebro, principalmente no núcleo caudado e no estriado, regiões envolvidas no controle dos movimentos, raciocínio e comportamento.

Causas

A doença é causada por uma mutação em um gene chamado HTT, localizado no cromossomo 4. Essa mutação provoca uma repetição anormal de uma sequência de tripletos de DNA, o que leva à produção de uma proteína defeituosa (Huntingtina), que acumula-se nas células nervosas, levando à sua morte.

Como funciona a genética da doença

A genética da doença de Huntington é de caráter autossômico dominante, ou seja, basta um gene defeituoso de um dos pais para que o indivíduo tenha a doença. Se uma pessoa possui a mutação, há 50% de chance de transmiti-la aos seus filhos. Para compreender melhor, veja a tabela abaixo:

Sintomas da Coreia de Huntington

Sintomas motores

• Coreia: movimentos involuntários, rápidos, suddenos e descoordenados, que dão o nome popular à doença.
• Tremores e movimentos de alongamento ou twistados.
• Dificuldade de coordenação e postura.
• Tiques involuntários.
• Dificuldade para engolir e falar.

Sintomas cognitivos

• Perda gradual da capacidade de raciocínio.
• Dificuldade de concentração.
• Problemas de memória.
• Diminuição do julgamento e da tomada de decisões.

Sintomas comportamentais

• Alterações de humor como depressão, ansiedade e irritabilidade.
• Comportamento compulsivo ou obsessivo.
• Apatia, desinteresse por atividades habituais.
• Problemas de comportamento social.

Progressão da doença

A doença progride ao longo de aproximadamente 15 a 20 anos após o início dos sintomas, levando a uma grave incapacidade motora, cognitiva e comportamental.

Diagnóstico

Exame clínico

Avaliação neurológica detalhada pelos profissionais de saúde, considerando os sintomas motores, cognitivos e comportamentais.

Teste genético

O diagnóstico definitivo é feito por análise de DNA, identificando a repetição anormal do triplet CAG no gene HTT. O teste também é importante para familiares de pacientes afetados, por causa do caráter hereditário.

Diagnóstico precoce

Em alguns casos, especialmente em indivíduos com história familiar conhecida, é possível realizar testes genéticos antes do aparecimento de sintomas, o que ajuda no planejamento clínico e nas decisões pessoais.

Tratamentos disponíveis

Tratamento sintomático

Não há cura para a doença de Huntington, mas diversos medicamentos podem aliviar os sintomas, incluindo:

• Medicamentos para controle dos movimentos involuntários, como tetrabenazina.
• Antidepressivos e ansiolíticos para controle de alterações de humor.
• Terapia ocupacional, fisioterapia e fonoaudiologia para melhorar a qualidade de vida.

Novas abordagens e pesquisas

A área de pesquisa está bastante ativa na busca de terapias que possam retardar ou reverter a degeneração neuronal. Alguns avanços incluem exames com terapia genética e células-tronco. Para maiores informações, acesse Hospitals Livre de Huntington e Genética e doenças neurodegenerativas.

Como lidar com a doença de Huntington

Apoio psicológico e social

O acompanhamento psicológico é fundamental para o paciente e familiares, para lidar com o aspecto emocional da doença.

Cuidados especiais

• Manutenção de uma alimentação equilibrada.
• Fisioterapia para melhorar a mobilidade.
• Monitoramento regular com equipe multidisciplinar.

Prevenção e aconselhamento genético

Para indivíduos com história familiar, o aconselhamento genético ajuda na tomada de decisões e no planejamento familiar.

Perspectivas futuras

A pesquisa na área de Huntington oferece esperança de novas terapias que possam alterar o curso da doença. Experimentos com terapia gênica e vacinas contra a proteína Huntingtina estão em fases iniciais, mas demonstram potencial promissor.

Perguntas frequentes

1. A doença de Huntington é contagiosa?

Não. Trata-se de uma doença genética hereditária, ou seja, não pode ser transmitida por contato ou via social.

2. É possível prevenir a doença de Huntington?

Como a doença tem origem genética, a prevenção consiste em realizar aconselhamento genético e exames pré-natal em famílias com histórico da doença.

3. Quanto tempo uma pessoa com Huntington pode viver após o diagnóstico?

A expectativa de vida média é de cerca de 15 a 20 anos após o início dos sintomas, podendo variar de acordo com fatores individuais.

4. Existe cura para a coreia de Huntington?

Atualmente, não há cura, porém tratamentos medicamentosos podem melhorar a qualidade de vida e controlar sintomas.

5. Como é o suporte psicológico para pacientes e familiares?

O suporte psicológico é essencial para lidar com as mudanças emocionais e de comportamento, além de ajudar na adaptação à doença.

Conclusão

A doença de Huntington, ou coreia de Huntington, é uma enfermidade complexa que exige atenção e cuidado integral. Com o avanço da pesquisa genética e do desenvolvimento de novas terapias, há esperança de que, no futuro, seja possível não apenas controlar, mas quem sabe, até curar essa condição. A conscientização e o diagnóstico precoce são fundamentais para garantir uma melhor qualidade de vida aos pacientes.

Referências

• Walker, F. O. (2007). Huntington's disease. The Lancet, 369(9557), 218-228.
• Sociedade Brasileira de Doenças Neurodegenerativas. (2023). Doença de Huntington. Disponível em: https://sbpdn.org.br/doencas/neurodegenerativas/huntington
• Huntington's Disease Society of America. (2023). Understanding Huntington's Disease. Disponível em: https://hdsa.org/

“Sempre há esperança, pois cada avanço na ciência é um passo na direção de uma cura.”